პარკინსონის დაავადება და გენეტიკა

ავტორი: ნინო ჩიღვინაძე
საკვანძო სიტყვები: პარკინსონის დაავადება, გენეტიკური ფაქტორები
ანოტაცია:

პარკინსონის დაავადება - ეს არის ნერვიული სისტემის პროგრესირებადი დაავადება, რომელიც ეფექტს ახდენს მოძრაობაზე. სიმპტომები იწყება თანდათანობით. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად პაციენტს უჭირს სიარული, საუბარი, შესაძლებელია ჰქონდეს ქცევითი და მენტალური ცვლილებები, უძილობა, დეპრესია, დაღლილობა, მეხსიერებასთან დაკავშირებული პრობლემები. დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს როგორც ქალებში ასევე მამაკაცებში, თუმცა აღსანიშნავია რომ ალბათობა დაავადების გამოვლენისა მეტია მამაკაცებში (50 % - ით უფრო ხშირია). პარკინსონი ასაკთან ასოცრებული დაავადება. ადამიანიების უმეტესობაში პარკინსონი ვლინდება 60 წლის ასაკიდან, თუმცა არის შემთხვევები (5-10%) როდესაც, დაავადება ვლინდება 50 წლამდე - ეს უკანასკნელი კი შეიძლება გამოწვეული იყოს სპორადული ფაქტორით. მსოფლიო ჯანდაცვის ორგანიზაციის მონაცემების მიხედვით, მსოფლიოში 4-5 მილიონამდე პარკინსონით დაავადებული ადამიანი ცხოვრობს (WHO 2016). ასევე განსაკუთრებით აღსანიშნავია ამერიკის შეერთებული შტატები სადაც ყოველწლიურად 60 000 ახალი შემთხვევა ფიქსირდება (13 შემთხვევა ყოველ 100 000 მოსახლეზე). საქართველოში დაუზუსტებელი ინფორმაციით 6000 -მდე ადამიანია პარკინსონით დაავადებული. მეცნიერების თქმით პარკინსონით დაავადებულთა რიცხვი თანდათანობით მატულობს, თუმცა ზუსტი მიზეზი რიცხვის მატებისა არ არის დადგენილი. ვინაიდან გამომწვევი მიზეზები ჯერ ბოლომდე არ არის დადგენილი პარკინსონის დაავადება ერთ-ერთ მნიშვნელოვან კვლევის ობიექტადაა მიჩნეული. ის შეიძლება მივიჩნიოთ მულტიფაქტორულ დაავადებად. პარკინსონის გამომწვევ მიზეზად შეიძლება ჩაითვალოს როგორც გარემო, ასევე გენეტიკური ფაქტორები. აღსანიშნავია ის ფაქტი, რომ პარკინსონით დაავადებულთა 15%-ის სამედიცინო ისტორიაში მითითებულია ოჯახური ფორმების არსებობა (შესაძლებელია მშობლები ან ნათესავები იყვნენ დაავადებულნი). ნერვოლოგიური კვლევებით დადგენილია რომ, თავის ტვინში „ნიგრას“ (შავი სუბსტანცია) (სურ.1) ნეირონები იწყებენ სიკვდილს, რაც განაპირობებს დოფამინის სინთეზის შემცირებას, თავის ტვინსა და კუნთებს შორის კი კომუნიკაცია სუსტდება. (Joseph V. 2018) პარიკინსონით დაავადებულ ადამიანებს, ხშირ შემთხვევაში აღენიშნებათ ნერვიული დაბოლოებების დაკარგვა, ისინი ასინთეზირებენ ერთ-ერთ ყველაზე მნიშვნელოვან ნივთიერებას ნორეპინეფირნს, რომელიც უზრუნველყოფს ორგამიზმში მიმდინარე ავტომატურ ფუნქციებს - გულის რითმულ მუშაობას, საჭმლის მონელებას და სხვა. პარკინსონით დაავადებულთა ნეეირონებში ვითარდება ე.წ „Levy bodies”, (ეს არის ცილების აგრეგატები, რომლებიც ვითარდება ნეირონების შიგნით. ის მოიცავს, ცილა ალფა-სინუკლეინს) მეცნიერები ჯერ კიდევ ცდილობენ გაარკვიონ, ამ ცილის მოქმედება, რამდენად არის დაკავშირებული ნეირონების სიკვდილთან ან რომელი გენის მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს ე.წ. „ლევი ორგანოების“ სინთეზი.

მიმაგრებული ფაილები:

პარკინსონის დაავადება და გენეტიკა [ka]